LA STORIA DI DIVA
Una Bambina e la sua Lotta contro la Malattia
Questa storia vuole dare voce alla sua esperienza, una voce che purtroppo non può usare per esprimere il suo dolore a causa della malattia. Dopo numerosi ricoveri ed esami, è stata diagnosticata una mutazione non ereditaria del gene NEXMIF, che continua a influenzare gravemente la sua salute. Con l’aiuto della sua famiglia, vi racconteremo come affrontiamo ogni giorno questa battaglia, nella speranza di trovare una cura.
Sono Diva e questa è la mia Storia
“Già dai primissimi mesi di vita, mamma e papà hanno notato alcune mie difficoltà nell’affrontare la quotidianità. Preoccupati, ne hanno parlato con alcuni medici, che inizialmente li hanno rassicurati, minimizzando i miei problemi. Tuttavia, a sei mesi, la mia epilessia è scoppiata: in un solo giorno ho avuto più di 160 crisi epilettiche e sono stata ricoverata d’urgenza nel reparto di Neuropsichiatria pediatrica all’ospedale di Padova.”
La Diagnosi
“Dopo numerosi ricoveri ed esami, una dottoressa ha convocato i miei genitori e, con le lacrime agli occhi, ha detto loro: “Purtroppo, il quadro clinico di vostra figlia, da bianco a nero, è di un grigio molto scuro“. Da quel momento, ho dovuto assumere numerosi farmaci antiepilettici che, oltre a non curare la mia epilessia, mi hanno causato anche episodi di autolesionismo.
Finalmente, al compimento dei miei 18 mesi, è arrivata la diagnosi genetica: una mutazione non ereditaria del gene NEXMIF. Questa mutazione continua a impattare gravemente sulla mia salute, causandomi epilessia mioclonica farmacoresistente e di scarso controllo clinico, spettro autistico di livello 3, compromissione del linguaggio, mancato sviluppo dello sfintere, disturbi gastroesofagei, movimenti atassici e grave ritardo psico-motorio.”
Una Vita Difficile
Oggi, io, mamma e papà affrontiamo una vita piena di difficoltà, ma non perdiamo la speranza. Stiamo lottando per trovare una cura non solo per me, ma anche per tutti i bambini affetti da questa malattia ultrarara.