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NEXMIF: Un'Associazione per la Ricerca
NEXMIF, un’associazione dedicata alla ricerca e al supporto delle persone affette da malattie genetiche rare, come la mutazione del gene NEXMIF. Qui potete conoscere la nostra missione e scoprire come potete contribuire a fare la differenza nella vita di bambini come Diva.
Insieme contro lo stesso mostro
NEXMIF: Guarda il servizio Rai
DIVA: Chi è?
Diva è una bellissima bambina speciale nata il 10 febbraio 2018 a San Donà di Piave. È affetta da una rarissima e grave mutazione del gene KIAA2022/NEXMIF, che le causa epilessia mioclonica farmaco-resistente, spettro autistico, ritardo psico-motorio e linguaggio compromesso. Questa mutazione genetica colpisce solo 200 bambini al mondo.
Non una semplice associazione
NEXMIF ITALIA
NEXMIF ITALIA nasce dalla volontà di mamma Federica Matteoni e papà Cristiano Mariuzzo (rispettivamente presidente e vicepresidente di questa odv), che dopo aver ricevuto la diagnosi della propria figlia Diva quando aveva solo un anno di età hanno deciso di fondare questa organizzazione di volontariato, stanchi di restare impotenti davanti alle quotidiane sofferenze e difficoltà che colpiscono lei e tutti i bambini affetti da questa mutazione genetica.
Insieme contro lo stesso mostro
NEXMIF: Cosa significa?
E’ un gene (Neurite Extension and Migration Factor) predentemente noto con il nome KIA2022 ed il cui ruolo e funzione neurologica legata al cromosoma X non sono fino ad oggi stati studiati approfonditamente. Come succede per altre mutazioni, quando le informazioni genetiche di un organismo vengono modificate, le proteine sintetizzate non sono più in grado di svolgere correttamente la loro funzione e portano alla comparsa di malattie.
UN PASSO AVANTI TUTTI ASSIEME
LA NOSTRA MISSIONE
Il nostro obiettivo è la raccolta di fondi da destinare alla ricerca scientifica di questa rarissima mutazione genetica anche con il prezioso aiuto di altre associazioni ed enti. Dato il numero crescente di casi diagnosticati, speriamo tramite le condivisione delle nostre storie di aiutare altri genitori a richiedere precoci test genetici.
Insieme contro lo stesso mostro
LA MUTAZIONE DEL GENE
La mutazione di questo gene riguarda sia femmine che maschi, anche se la letteratura scientifica descrive quest’ultimi come colpiti più gravemente.
A seconda del danno riportato dal gene in oggetto, la mutazione può colpire in maniera diversa i soggetti, comportando su di essi problematiche di gravità differente che possono includere uno o più dei seguenti aspetti: crisi epilettiche (anche con epilessia diffusa e non solo localizzata) miocloniche farmaco resistenti e non curabili seguite da momenti di assenza anche accompagnati da scialorrea, autismo, ritardo psicomotorio, linguaggio compromesso, ipotonia infantile, atassia, reflusso gastroesofageo, microcefalia, strabismo, iperattività ed incapacità di controllo sfinterico.
Contatti:
Federica Matteoni: 3245877057
Email: info@nexmif.org